산업통상자원부(장관 성윤모), 보건복지부(장관 박능후), 과학기술정보통신부(장관 최기영)는 6월 30일(화)부터 ‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업’을 통해 유전체 및 임상정보 수집대상 환자를 모집한다고 밝혔다.
ㅇ 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업은 산업통상자원부, 보건복지부, 과학기술정보통신부가 협력하여 추진하는 범부처 사업으로, 2년간(‘20∼‘21) 시범사업을 통해 바이오 빅데이터 구축의 토대를 마련할 예정이다.
ㅇ 시범사업 기간에는 희귀질환 환자를 대상으로 데이터를 수집하며, 올해는 희귀질환자 모집(5,000명)과 선도사업* 연계(5,000명)를 통해 총 1만 명의 임상정보 및 유전체 데이터를 구축할 계획이다.
* 임상정보 또는 유전체 데이터를 기존에 확보한 사업 (예: 한국인유전체역학조사사업 등)
□ 그간 민-관 협력을 바탕으로, 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회, 운영위원회, 사무국, 전문위원회, 5개 정부·출연연*이 컨소시엄을 구성하여 사업을 추진해왔다.
* 질병관리본부, 한국생명공학연구원, 한국과학기술정보연구원, 한국보건산업진흥원, 한국산업기술평가관리원
ㅇ 지난 3월 12일(목) 제1차 추진위원회(송시영 위원장, 세브란스병원 교수)를 시작으로, 총 세 차례 추진위원회 개최*를 통해 시범사업 계획 및 사업 추진체계 등을 결정했다.
* 제2차 추진위원회(’20.4.2∼’20.4.5), 제3차 추진위원회(’20.5.20∼’20.5.24)
ㅇ 또한, 전국 권역별 16개 희귀질환 협력기관 지정(’20.4.2) 및 희귀질환 전문위원회 의견수렴 등을 통해 희귀질환 환자 모집을 준비해왔다.
* 참여병원, 모집기준, 동의서, 진단참고용 보고서, 개인 정보보호 방안, 임상·유전체 관리시스템, 참여 독려방안 등
□ 참여 가능한 희귀질환 환자는 “유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되는 환자”로, 전문 의료진의 판단에 따라 참여할 수 있다.
ㅇ 희귀질환 환자는 환자의 접근 편의성 및 진료경험 등을 고려하여 전국 16개 희귀질환 협력기관을 내원하여, 전문 의료진 상담 및 동의서 작성을 통해 참여자로 등록할 수 있다.
ㅇ 참여한 희귀질환 환자는 전장 유전체 분석(WGS)*을 바탕으로 작성하는 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환의 원인 규명 기회를 제공받을 수 있다.
* 전장 유전체 분석(Whole Gene Sequencing) : 유전체 전체를 분석하는 방법
ㅇ 아울러, 비식별 아이디 부여를 통해 민감 정보인 임상정보 및 유전체 데이터의 유출 우려를 해소하여, 환자가 안심하고 참여할 수 있도록 하였다.
□ 금번 희귀질환 환자 모집부터 시작하는 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업의 임상정보 및 유전체 데이터는 질병관리본부의 임상·유전체 관리시스템, 국가생명연구자원정보센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에 구축되며,
ㅇ 구축한 데이터는 희귀질환 환자의 진료 등에 활용할 뿐만 아니라, 정보보안체계(폐쇄망)를 갖춘 임상분석연구네트워크(CIRN)를 통해 산·학·연·병 연구자의 다양한 연구를 지원할 예정이다.
□ 산업통상자원부 관계자는 “민간 차원에서 시도하기 어려운 대규모 바이오 빅데이터 구축을 통해, 의료데이터 산업을 시작할 수 있는 기반을 마련한 데 큰 의의가 있으며,
ㅇ 국민의 자발적인 참여에 부응하여, 국민과 환자가 원하는 가치 있는 서비스가 활성화 되기를 기대한다.“ 라고 밝혔다.
□ 실제 희귀질환 환자 모집을 담당하는 서울대병원 희귀질환센터 채종희 교수는 “희귀질환은 진단과 치료가 복잡하고 어려워 국가적 차원의 지원과 연구가 필요한데,
ㅇ 이번 희귀질환 환자의 바이오 빅데이터 구축을 통해 희귀질환 연구가 한층 활성화되고, 희귀질환 환자와 가족에게 도움이 될 것으로 기대한다.” 라고 전했다.
□ 희귀질환 환자 참여 신청 및 문의는 16개 희귀질환 협력기관 및 국가 바이오 빅데이터 구축 사무국을 통해 상담받을 수 있다.
