보건복지부(장관 조규홍), 과학기술정보통신부(장관 이종호), 산업통상자원부(장관 이창양), 질병관리청(청장 지영미)은 100만 바이오 데이터 구축에 앞서 시행된 시범사업*이 종료됨에 따라 2.5만 명분 연구자원**을 6월 말부터 전면 개방하여 제공할 계획이라고 발표하였다.

* (범부처 사업) 보건복지부(주관), 과학기술정보통신부, 산업통상자원부, 질병관리청

** 임상정보, 전장유전체분석데이터(Whole genome sequencing), 인체유래물(DNA, 혈청, 혈장, RNA 혈액, 소변)이 시범사업 연구자원으로 수집

국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업(’20.5.~’22.12.)은 예방·예측·맞춤·참여의료 실현을 위해 임상·유전체 데이터를 통합하여 생산하고, 디지털 헬스케어 기술개발(R&D)에서의 활용체계를 구축하고자 추진되었으며, 참여부처 및 수행기관*에서는 2022년 12월까지 2.5만 명 규모의 연구자원을 수집하였다.

* (수행기관) 한국생명공학연구원(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI), 한국산업기술평가관리원(KEIT), 한국보건산업진흥원(KHIDI)

※ (연구자원 활용사례) 대규모 전장유전체 데이터 활용 희귀질환 진단 고도화, 한국인 전장유전체 기반 당뇨, 고혈압 발생과 합병증 연관 유전인자 탐색을 통한 병인 이해 및 질환 발생 위험도 예측 모델 개발 등 17개 연구과제에 데이터 제공

이번 바이오빅데이터 자원의 개방은 6.1.(목) 관계부처 합동으로 마련한「첨단산업 글로벌 클러스터 육성방안」의 일환으로 보고된 ‘데이터 기반의 디지털 헬스케어 산업 고도화’의 후속 조치로써,

시범사업에서는 지난 2022년 7월 1차 개방*에 이어, 연구개발 목적으로 누적 2.5만 명분의 연구자원을 전면 개방한다.

* (1차 개방) 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 7,084명분 연구자원 개방(희귀질환자, 대장암, 자폐 스펙트럼 장애, 한국인유전체역학조사사업)

개방되는 연구자원은 시범사업을 통해 신규로 수집한 희귀질환자 DB(누적 14,905명분 임상·유전 정보 및 인체유래물)와 선행되었던 일반연구과제*에서 기탁받은 임상·유전체 자료 DB(누적 9,797명분 임상·유전 정보)이다.

* 기존 정부연구개발지원과제(울산 만 명 게놈프로젝트, 자폐 스펙트럼 장애, 대장암, 폐암, 치매) 및 선행사업(한국인유전체역학조사사업)

연구자원을 제공받고자 하는 연구자는 국립보건연구원 국립중앙인체자원은행*을 통해 연구자원 제공 신청**을 해야 하며, 이후 국립중앙인체자원은행 분양위원회 심의를 거쳐 연구자원을 제공받을 수 있다.

* 보건의료연구자원정보센터 : https://coda.nih.go.kr

** 연구자원이용계획서, IRB 심의용 연구계획서 등 분양신청서류 제출

공개 대상 연구자원에 대한 상세한 정보는 보건의료연구자원정보센터 누리집*에서 안내받을 수 있다

* 누리집 주소 : https://coda.nih.go.kr

지영미 질병관리청장은 “이번 시범사업은 연구자 서랍 속에만 있던 데이터를 인체유래물은행을 통해 연구 목적으로 공유한 뜻깊은 사례로서, 바이오 빅데이터 공유 문화 확산에 기여해주신 희귀질환 협력 병원 및 데이터 기탁 연구자분들께 감사드린다.”고 전했으며,

“시범사업 성과를 토대로 2024년부터는 100만 규모의 한국형 바이오 빅데이터 구축에 박차를 가하고, 디지털 헬스 시장에서 기술개발(R&D)을 적극 지원하여 글로벌 경쟁력을 확보해 나갈 것이다.”고 밝혔다.