과학기술정보통신부	보도자료

보도시점	2023. 7. 6.(목) 03:00 (국제 엠바고) (2023. 7. 6.(목) 조간)	배포	2023. 7. 5.(수) 09:00

세계 최초로 개의 후성유전체 표준지도 작성

- 인간과 동물의 복잡한 질병 이해를 위한 새로운 마일스톤 확립으로 국제저명학술지인 사이언스 어드밴시스(Science Advances) 지 게재 -

과학기술정보통신부(장관 이종호, 이하 ‘과기정통부’)는 서울대학교 조제열 교수 연구팀이 세계 최초로 개의 기능 유전체학 연구 분야의 길을 여는 “개 후성유전체 지도”를 작성했다고 밝혔다.

과기정통부 기초연구사업(바이오의료기술개발사업-차세대응용오믹스사업 및 선도연구센터) 등의 지원으로 수행한 이번 연구 성과는 국제저명학술지인 「사이언스 어드밴시스(Science Advances)」에 게재 승인이 되었다.

* 논문명: Integrative mapping of the dog epigenome: reference annotation for comparative inter-tissue and cross-species studies

수만 년의 짧은 시기 동안 진화한 개의 다양한 품종은 생물학적으로 복잡한 형태 및 행동학적 특성과 유전성 질환, 심지어 암과 같은 질병을 이해하는데 중요한 정보를 제공한다. 이러한 정보는 개의 유전자뿐만 아니라, 그들의 내면까지 탐구할 수 있게 되었으며, 더 나아가, 우리 인간의 건강과 복잡한 질병의 이해에도 도움을 줄 수 있다.

개는 인간의 첫 번째 가축 동물이자 가장 친근한 동반자로, 우리 인류와 수만 년간 같은 환경, 음식, 생활 패턴, 감염 요소 등을 공유하며 함께 생활하고 있다. 그러나, 인간과 개가 이러한 근린환경을 공유하지만, 환경에 의해 어떠한 영향을 같이 받는지에 대한 연구는 부족한 실정이다.

이러한 환경요인에 의한 변화를 이해하기 위해서는 “개의 후성유전체 연구”가 필수적이다, 유전체는 환경적 요인에 민감하지 않은 반면에, 후성유전체는 환경요인을 잘 반영하기 때문이다. 그 예로, 유전체는 같지만, 생활 패턴이 다른 쌍둥이 연구에서, 서로가 다른 후성유전체 특성을 가짐을 밝힌 연구들이 다수 있다.

* 유전체와 후성유전체 개념 : 유전체는 세포 작동에 필요한 모든 부품 및 유전 정보를 가진 디엔에이(DNA) 염기서열이며, 후성유전체는 이 유전체가 작동하도록 조절하는 다양한 기능의 표지를 의미

** 쉽게 비유하자면, 유전체는 요리책과 같고, 후성유전체는 요리사와 같다. 같은 요리책을 참고하더라도, 요리사가 어떤 요리를 어떻게 조리하는지에 따라 결과가 달라진다. 이처럼, 우리의 몸도 모든 세포가 같은 유전체(요리책)을 가지고 있지만, 이 유전체가 어떤 후성유전체 (요리사)의 조절을 받는지에 따라 피부, 신경, 면역 등 서로 다른 기능을 가진 다양한 세포가 될 수 있다.

또한, 개는 인간에 비해 생체 시계가 빠르고, 수명이 짧은 특성을 가져,  같은 환경적 위험요소들에 노출될 시 인간보다 빠르게 반응하여, 인간에게 미리 위험을 알리는 보초자(sentinel) 역할을 할 수 있으며, 이때도 후성유전체는 가장 민감하게 반응하는 요인 중 하나이다.

따라서 개의 유전체뿐만 아니라 후성유전체를 완벽히 이해하는 것은 동물과 인간 모두를 위한 의생명 분야의 발전에 매우 중요하다.

서울대학교 수의과대학 조제열 교수팀[그림 1]은 개의 주요 11개 조직 (대뇌, 소뇌, 유선, 폐, 간, 위장, 비장, 췌장, 신장, 결장, 그리고 난소)에 대해 다양한 후성유전체 데이터의 생산 및 분석을 수행하였으며, 세계 최초로 개의 유전체에 대한 종합적인 후성유전체 기능 표준지도를 작성하였다 [그림 2]. 이 지도로 유전체의 활성을 조절하는 조절 코드 해석이 가능하게 되었으며, 이를 통해 다양한 생물학적 기능, 유전자의 세포 및 조직 특이성, 환경요인에 의한 유전자 활성 조절 이상과 질병 발생 등에 대한 새로운 이해를 제공한다. 또한, 개의 후성유전체가 쥐의 후성유전체보다 사람에 더 가까운 사실을 포함한 다양한 조직과 종 간의 보존 또는 역동적인 기능적 특징을 발견할 수 있었다.

조제열 교수는 “작성된 후성유전체 지도는 다양한 개의 품종 유전체 연구, 암과 질병 연구, 그리고 종간 비교를 통한 비교의학 연구 등에 광범위하게 활용될 수 있으며, 건강과 질병 유전체의 깊은 해석 및 이해를 통한 동물과 인간의 생명 과학 발전에 이바지할 수 있게 되었다”고 의미를 밝혔다.

담당 부서	기초원천연구정책관	책임자	과 장	윤성훈	(044-202-4530)
	기초연구진흥과	담당자	서기관	박영미	(044-202-4536)
유관 기관	서울대학교 수의과대학	교신저자	교 수	조제열	(02-880-1268)
	수의학과	제1저자	대학원생	손근홍	(02-880-1285)

논문 정보

□ 논문명

○ Integrative mapping of the dog epigenome: reference annotation for comparative inter-tissue and cross-species studies / Science Advances

□ 저자

○ 조제열 교수(교신저자/서울대학교), 손근홍 박사과정(공동 제1저자/서울대학교), Mark Borris D. Aldonza 박사과정(공동 제1저자/서울대학교), 남아름 박사과정(공동 제1저자/서울대학교)

□ 내용 요약

○ 개의 주요 11개 조직 (대뇌, 소뇌, 유선, 폐, 간, 위장, 비장, 췌장, 신장, 결장, 그리고 난소)에 대해 다양한 후성유전체 데이터의 생산 및 분석을 수행하였으며, 세계 최초로 개의 유전체에 대한 종합적인 후성유전체 기능 표준지도를 작성

○ 다양한 조직의 생물학적 기능, 유전자의 세포 및 조직 특이성, 환경요인에 의한 유전자 활성 조절 이상과 질병 발생 등에 대한 새로운 이해를 제공

○ 개의 후성유전체가 쥐의 후성유전체보다 사람에  가까운 사실을 포함한 다양한 조직과 종 간의 보존 또는 역동적인 기능적 특징을 발견

용 어 설 명

1. 유전체 또는 유전체 참조서열 (Genome 또는 genome reference)

○ 특정 종의 모든 유전 정보를 담고 있는 DNA 서열

2. 차세대 염기서열 분석법 (Next-generation sequencing; NGS)

○ 전통적인 Sanger 염기서열 분석 방법보다 훨씬 빠르고 저렴하게 대량의 DNA 또는 RNA 염기서열 정보를 얻을 수 있게 해주는 혁신적인 기술

그 림 설 명

[그림 1] EpiC Dog 프로젝트를 이끈 조제열 교수팀

왼쪽부터, Borris (공동1저자), 조제열 교수, 남아름 (공동1저자), 손근홍 (공동1저자)

그림 설명 및 그림제공 : 서울대학교 수의과대학 조제열 교수 연구팀

[그림 2] 개의 후성유전체 지도 작성 및 활용 전망

(왼쪽) EpiC Dog (Epigenome Catalog of the Dog) 프로젝트의 상징적 그림. 11개 조직에 대해 DNA상의 다양한 후성유전체적인 특성 및 그 결과인 유전자 발현을 데이터화 했으며, 개별적 또는 통합적 지도를 작성하였다. (오른쪽) 이를 이용해, 다양한 개의 품종 유전체 연구, 암과 질병 연구, 그리고 종간 비교의학 연구 등에 광범위하게 활용될 수 있음을 보여준다.

그림 설명 및 그림제공 : 서울대학교 수의과대학 조제열 교수 연구팀

연구자 이력사항

<조제열 서울대학교 수의학과 교수, 교신저자>

1. 인적사항

○ 소 속 : 서울대학교 수의과대학 수의학과

○ 전 화 : 02-880-1268

2. 학력

○ 1985 – 1989 서울대학교 수의학사

○ 1989 – 1991 서울대학교 석사 (수의생리학)

○ 1993 – 1995 미국, 오하이오주립대학교 석사 (생리학 및 세포생물학)

○ 1995 – 1999 미국, 오하이오주립대학교 박사 (생리학 및 세포생물학)

3. 경력사항

○ 1999 – 2000 미국, 오하이오주립대학교 박사후연구원 (생리학 및 세포생물학과)

○ 2001 – 2003 하버드의과대학 박사후연구원 (BIDMC 유전체센터)

○ 2003 – 2011 경북대학교 치과대학 생화학과 조교수/부교수

○ 2011 – 현재 서울대학교 수의학과 부교수/교수

4. 기타 정보

○ 2021 - 현재: 비교의학질환센터장 (SRC센터)

○ 2023 - 현재: 국제 인간프로테옴학회 (HUPO 2023) 학회 조직위원장

○ 2021 - 현재: Proteome Science 부편집장

○ 2018 - 2021: 한국인간프로테옴학회 (KHUPO) 회장

○ 2020 서울대학교 백린연구대상 (최고 기여상) 수상

○ 2019 산자부/머니투데이 2019 4IR Awards (바이오부문 대상) 수상

○ 2017 한국생화학분자생물학회 우수논문상 수상

<손근홍 서울대학교 수의학과, 제1저자>

1. 인적사항

○ 소 속 : 서울대학교 수의과대학 생화학실험실

2. 학력

○ 2019-현재 서울대학교 수의학과 박사과정 중

○ 2016-2018 석사, 단국대학교 미생물학과 이학석사

○ 2010-2016 학사, 단국대학교 미생물학과 이학사

<Mark Borris D. Aldonza, 서울대학교 수의학과, 제1저자>

1. 인적사항

○ 소 속 : 서울대학교 수의과대학 생화학실험실

2. 학력

○ 2020-현재 서울대학교 수의학과 박사과정 중

○ 2015-2019 학사, KAIST 생명과학과 이학사

<남아름 서울대학교 수의학과, 제1저자>

1. 인적사항

○ 소 속 : 서울대학교 수의과대학 생화학실험실

2. 학력

○ 2016-현재 서울대학교 수의학과 박사과정 중

○ 2014-2016 석사, 건양대학교 임상병리학과 이학석사

○ 2010-2014 학사, 건양대학교 임상병리학과 이학사